Шапка темы. Её ведут кураторы: здесь собрано главное об этом диагнозе. Обсуждение и вопросы — ниже, в ответах.
Другие названия: синдром Прадера–Вилли, Prader-Willi syndrome
Ген / участок хромосомы: 15q11.2–q13 (отцовская)
Коротко о диагнозе
Синдром Прадера–Вилли возникает, когда не работают гены отцовской копии участка 15q11.2–q13. Причины:
- делеция этого участка на отцовской хромосоме;
- обе хромосомы 15 от матери (однородительская дисомия);
- редко — дефект импринтинга.
Обычно это случайное событие, но точный механизм важен для оценки риска в семье.
Как проявляется
- Младенчество: выраженная гипотония, слабое сосание, трудности кормления, часто нужен зонд.
- С 2–6 лет: нарастает постоянное чувство голода (гиперфагия). Без контроля питания быстро развивается ожирение.
- Невысокий рост, маленькие кисти и стопы, недоразвитие половых желёз.
- Задержка развития и трудности обучения. Особенности поведения: упрямство, вспышки, навязчивость, ковыряние кожи.
- Высокий болевой порог и редкая рвота: болезнь или травма может протекать незаметно.
Лечение и реабилитация
- Гормон роста по назначению эндокринолога: улучшает тонус, состав тела и рост. Чаще всего начинают в раннем возрасте.
- Строго организованное питание и доступ к еде: многие семьи закрывают кухню и холодильник на замок. Это нормальная и рекомендуемая практика.
- Наблюдение эндокринолога (половые гормоны, щитовидная железа, надпочечники), контроль сна и дыхания, ЛФК, поведенческая поддержка.
Исследования и новости
В США в 2025 году одобрен первый препарат для лечения гиперфагии при синдроме Прадера–Вилли (диазоксид холин). Изучаются и другие препараты.
Сведения на осень 2026 года. О статусе исследований и доступности препаратов в России уточняйте у лечащего врача.
Врачи и центры, где помогли
Заполняется по опыту семей. Напишите в ответах, к каким врачам и в какие центры вы обращались и что помогло, — куратор перенесёт сюда.
С этим диагнозом обычно наблюдаются: эндокринолог, генетик, диетолог, сомнолог или пульмонолог, психолог или психиатр, ортопед (сколиоз).
Полезные ссылки и материалы
- Синдром Прадера–Вилли — MedlinePlus Genetics (англ.)
- Prader-Willi Syndrome Association USA — ассоциация семей (англ.)
Информация в шапке собрана родителями и не заменяет консультацию врача.