Шапка темы. Её ведут кураторы: здесь собрано главное об этом диагнозе. Обсуждение и вопросы — ниже, в ответах.
Другие названия: CDD, CDKL5 deficiency disorder, атипичный синдром Ретта
Ген / участок хромосомы: CDKL5 (Xp22.13)
Коротко о диагнозе
CDKL5-дефицитное расстройство (CDD) — редкая генетическая эпилептическая энцефалопатия. Ген CDKL5 находится на X-хромосоме. Чаще болеют девочки, но бывает и у мальчиков (обычно тяжелее). Вариант почти всегда возникает впервые (de novo).
Как проявляется
- Приступы начинаются в первые недели или месяцы жизни и плохо поддаются лечению.
- Выраженная задержка развития, у многих нет самостоятельной ходьбы и речи.
- Корковые нарушения зрения (CVI): глаза здоровы, но мозг плохо обрабатывает зрительную информацию.
- Стереотипные движения рук, нарушения сна, проблемы с ЖКТ (рефлюкс, запоры).
Лечение и реабилитация
- Противоэпилептические препараты подбирает эпилептолог. В США для приступов при CDD одобрен ганаксолон. Некоторым помогает кетогенная диета.
- Реабилитация: ЛФК, занятия с учётом CVI (контрастные, знакомые предметы, меньше зрительного «шума»), альтернативная коммуникация.
- Отдельное внимание — питанию и сну.
Исследования и новости
Ведутся работы по генной терапии и другим подходам, которые восстанавливают функцию CDKL5. Существуют международные регистры пациентов.
Сведения на осень 2026 года. О статусе исследований и доступности препаратов в России уточняйте у лечащего врача.
Врачи и центры, где помогли
Заполняется по опыту семей. Напишите в ответах, к каким врачам и в какие центры вы обращались и что помогло, — куратор перенесёт сюда.
С этим диагнозом обычно наблюдаются: эпилептолог, невролог, генетик, офтальмолог (с опытом CVI), гастроэнтеролог.
Полезные ссылки и материалы
- CDKL5-дефицитное расстройство — MedlinePlus Genetics (англ.)
- International Foundation for CDKL5 Research — фонд исследований CDKL5 (англ.)
Информация в шапке собрана родителями и не заменяет консультацию врача.