Шапка темы. Её ведут кураторы: здесь собрано главное об этом диагнозе. Обсуждение и вопросы — ниже, в ответах.
Другие названия: миодистрофия Дюшенна, миодистрофия Беккера, Duchenne
Ген / участок хромосомы: DMD (Xp21.2–p21.1)
Коротко о диагнозе
Миодистрофия Дюшенна — наследственное заболевание мышц: из-за варианта в гене DMD не вырабатывается белок дистрофин, и мышечные волокна постепенно разрушаются. Ген находится на X-хромосоме, поэтому болеют в основном мальчики. Мама может быть носительницей, но примерно в трети случаев вариант возникает впервые. Миодистрофия Беккера — более мягкая форма того же гена.
Как проявляется
- С 2–5 лет: частые падения, трудно бегать и подниматься по лестнице. Ребёнок встаёт с пола, «взбираясь руками по ногам» (приём Говерса). Икры увеличены.
- Очень высокий уровень КФК в крови.
- Без лечения самостоятельная ходьба обычно утрачивается к подростковому возрасту.
- Со временем поражаются сердце (кардиомиопатия) и дыхательные мышцы. У части детей — трудности обучения и речи.
Лечение и реабилитация
- Основа — глюкокортикоиды, по назначению невролога, с контролем побочных эффектов.
- Для отдельных типов вариантов в ряде стран одобрены препараты, «пропускающие» экзон. Проверьте, подходит ли ваш вариант и есть ли препарат в перечне фонда «Круг добра».
- Кардиолог — с раннего возраста, даже без жалоб. Регулярная оценка дыхания.
- ЛФК без перегрузок, ежедневные растяжки, ночные ортезы на голеностоп.
- Важно: перед любым наркозом предупреждайте анестезиолога о диагнозе — некоторые препараты для наркоза опасны при Дюшенне.
Исследования и новости
В США одобрена генная терапия (микродистрофин) для части пациентов, но обсуждаются вопросы её безопасности. Изучаются и другие подходы: новые препараты пропуска экзонов, противовоспалительные средства.
Сведения на осень 2026 года. О статусе исследований и доступности препаратов в России уточняйте у лечащего врача.
Врачи и центры, где помогли
Заполняется по опыту семей. Напишите в ответах, к каким врачам и в какие центры вы обращались и что помогло, — куратор перенесёт сюда.
С этим диагнозом обычно наблюдаются: невролог с опытом нервно-мышечных заболеваний, кардиолог, пульмонолог, ортопед, эндокринолог (на фоне гормонов), реабилитолог, генетик (консультация семьи).
Полезные ссылки и материалы
- Миодистрофии Дюшенна и Беккера — MedlinePlus Genetics (англ.)
- Parent Project Muscular Dystrophy — организация семей (англ.)
- Фонд «Круг добра» — перечень заболеваний и препаратов
Информация в шапке собрана родителями и не заменяет консультацию врача.