Шапка темы. Её ведут кураторы: здесь собрано главное об этом диагнозе. Обсуждение и вопросы — ниже, в ответах.
Другие названия: LAMA2-связанная мышечная дистрофия, MDC1A
Ген / участок хромосомы: LAMA2 (6q22.33)
Коротко о диагнозе
LAMA2-связанная мышечная дистрофия — врождённая мышечная дистрофия: в мышцах не хватает белка мерозина (ламинина-α2). Наследование аутосомно-рецессивное: оба родителя обычно здоровые носители. При полном отсутствии белка болезнь тяжелее, при частичном — мягче и начинается позже.
Как проявляется
- Сниженный мышечный тонус и слабость с рождения или первых месяцев, трудности сосания.
- При полном дефиците самостоятельная ходьба обычно не формируется.
- Контрактуры суставов, сколиоз, со временем — дыхательная недостаточность (особенно во сне).
- На МРТ мозга — изменения белого вещества. Интеллект при этом обычно не страдает. У части детей бывает эпилепсия.
Лечение и реабилитация
- Лечение поддерживающее: регулярная оценка дыхания (при необходимости — ночная неинвазивная вентиляция, откашливатель).
- Контроль питания и веса, при трудностях глотания — гастростома.
- ЛФК, растяжки, ортезы, вертикализация, контроль сколиоза у ортопеда.
Исследования и новости
Изучаются генная терапия и препараты, которые укрепляют мышечные волокна и снижают их повреждение.
Сведения на осень 2026 года. О статусе исследований и доступности препаратов в России уточняйте у лечащего врача.
Врачи и центры, где помогли
Заполняется по опыту семей. Напишите в ответах, к каким врачам и в какие центры вы обращались и что помогло, — куратор перенесёт сюда.
С этим диагнозом обычно наблюдаются: невролог с опытом нервно-мышечных заболеваний, пульмонолог, ортопед, реабилитолог, гастроэнтеролог, генетик.
Полезные ссылки и материалы
- LAMA2-мышечная дистрофия — MedlinePlus Genetics (англ.)
- Cure CMD — организация по врождённым мышечным дистрофиям (англ.)
Информация в шапке собрана родителями и не заменяет консультацию врача.