SMN1 — спинальная мышечная атрофия (СМА)

Диагнозы
, , , , ,
1

Шапка темы. Её ведут кураторы: здесь собрано главное об этом диагнозе. Обсуждение и вопросы — ниже, в ответах.

Другие названия: СМА, SMA, спинальная мышечная атрофия, болезнь Верднига–Гоффмана (СМА 1 типа)
Ген / участок хромосомы: SMN1 (5q13.2)

Коротко о диагнозе

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — наследственное заболевание, при котором постепенно гибнут двигательные нейроны спинного мозга, и мышцы слабеют. Причина — отсутствие или поломка обеих копий гена SMN1. Наследование аутосомно-рецессивное: оба родителя обычно здоровые носители. Тяжесть во многом зависит от числа копий «запасного» гена SMN2. С 2023 года СМА входит в расширенный неонатальный скрининг в России.

Как проявляется

  • СМА 1 типа — до 6 месяцев: ребёнок не начинает сидеть, слабо держит голову, трудно сосать и дышать.
  • СМА 2 типа — ребёнок сидит, но не ходит самостоятельно.
  • СМА 3 типа — ходьба есть, но со временем может ухудшаться.
  • Больше страдают мышцы ближе к туловищу (бёдра, плечи), а также дыхательные мышцы. Интеллект не страдает.

Лечение и реабилитация

  • Есть патогенетическая терапия: нусинерсен, рисдиплам, генная терапия онасемноген абепарвовек. Чем раньше начато лечение, тем лучше результат. В России детям эти препараты закупает фонд «Круг добра».
  • Обязательна поддерживающая помощь: контроль дыхания (откашливатель, при необходимости — неинвазивная вентиляция), питание, профилактика сколиоза и контрактур, ЛФК, ортезы, вертикализация.

Исследования и новости

Изучаются комбинации препаратов и подходы, которые сохраняют и укрепляют мышцы в дополнение к основной терапии.

Сведения на осень 2026 года. О статусе исследований и доступности препаратов в России уточняйте у лечащего врача.

Врачи и центры, где помогли

Заполняется по опыту семей. Напишите в ответах, к каким врачам и в какие центры вы обращались и что помогло, — куратор перенесёт сюда.

С этим диагнозом обычно наблюдаются: невролог с опытом нервно-мышечных заболеваний, пульмонолог, ортопед, реабилитолог, гастроэнтеролог или диетолог, генетик (консультация семьи).

Полезные ссылки и материалы

Информация в шапке собрана родителями и не заменяет консультацию врача.

6 лайков
2

Поделюсь: нам очень помогли занятия с дефектологом и бассейн. Прогресс медленный, но он есть.

1 лайк
3

@Мама_Арины добро пожаловать! Не забудьте нажать «У нас этот диагноз» вверху темы — так новые семьи видят, что они не одни.

1 лайк
4

Мы тоже здесь. Мама двойняшек, один из них — СМА 1 типа. Ростов-на-Дону. Если кому-то нужна поддержка или контакты врачей — пишите в личку.

1 лайк
5

Читаю тему уже месяц, наконец решилась написать. Сыну 3 года, диагноз свежий. Спасибо всем, кто делится, — это очень поддерживает.

6

Здравствуйте всем! Немного о нас. Двое детей, у младшей СМА 2 типа. Подмосковье. Хорошо, что есть отдельная тема, — если нужно поделиться опытом, пишите.

1 лайк
7

Есть кто-то из Сибири или с Урала? Сыну 3 года, давайте знакомиться — можно в личке.